遺伝子病の1つ。光線過敏性皮膚炎が主体であり、高頻度で皮膚ガンが発生する疾患。常染色体性劣性形質で、紫外線によるDNAの障害を回復させる酵素である紫外線障害修復酵素(チミンダイマー特異的エンドヌクレアーゼ)の欠損によることが発見された。皮膚症状に加えて知能障害、運動失調などを合併する場合もある。
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